Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Botulisme
- Syndrome de Guillain-Barré
- Rhabdomyosarcome
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Dystrophie myotonique
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dermatomyosite
Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117849
0211 8104847
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- Maladie rare des voies biliaires
- Cholestase intrahépatique gestationnelle
- Tumeur rare du foie et des voies biliaires
- Cholestase intrahépatique progressive familiale
- Maladie métabolique hépatique rare
- Cholestase intrahépatique récurrente bénigne
- Cholestase intrahépatique familiale
- Maladie rare du parenchyme hépatique
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble de la gluconéogenèse
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble du métabolisme du galactose
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Malabsorption du glucose-galactose
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
Klinik und Poliklinik für Innere Medizin I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 5572661
0345 5572253
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Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
0511 5323213
0511 5323911
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
03641 9323452
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Phenylketonuria
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Tyrosinemia type 1
- Mitochondrial disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Glycogen storage disease
- Maple syrup urine disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Galactosemia
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Fabry disease
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Néphronophtise
- Epilepsie rare
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Malformation respiratoire
- Trouble du métabolisme des lipides
- Mucoviscidose
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Déficit hypophysaire
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
- Syndrome adrenogenital
- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
- Maladie de stockage du glycogène
- Adrénoleucodystrophie néonatale
- Adénome hypophysaire
- Maladie d'Addison
- Syndrome de Kallmann
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
- Corticosurrénalome
- Forme rare de diabète de type 1
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Syndrome de Cushing
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Syndrome du QT long familial
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Barth
- Ataxie de Friedreich
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Syndrome de Noonan
- Fibrillation auriculaire familiale
- Maladie de Fabry
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Bicuspidie aortique familiale
- Maladie de Gaucher type 3
- Syndrome de Marfan
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Maladie neuromusculaire
- Canalopathie musculaire
- Dystrophie musculaire
- Maladie du motoneurone
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Myasthénie auto-immune
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Maladie de la jonction neuromusculaire
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 12
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UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
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01307 Dresden
0351 4583876
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- Myasthénie auto-immune juvénile
- Botulisme
- Syndrome de Guillain-Barré
- Rhabdomyosarcome
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Dystrophie myotonique
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dermatomyosite
Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117849
0211 8104847
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- Maladie rare des voies biliaires
- Cholestase intrahépatique gestationnelle
- Tumeur rare du foie et des voies biliaires
- Cholestase intrahépatique progressive familiale
- Maladie métabolique hépatique rare
- Cholestase intrahépatique récurrente bénigne
- Cholestase intrahépatique familiale
- Maladie rare du parenchyme hépatique
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble de la gluconéogenèse
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble du métabolisme du galactose
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Malabsorption du glucose-galactose
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
Klinik und Poliklinik für Innere Medizin I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 5572661
0345 5572253
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Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
0511 5323213
0511 5323911
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Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
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Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Phenylketonuria
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Tyrosinemia type 1
- Mitochondrial disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Glycogen storage disease
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- Galactosemia
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Fabry disease
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
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- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Néphronophtise
- Epilepsie rare
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Malformation respiratoire
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- Mucoviscidose
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Déficit hypophysaire
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
- Syndrome adrenogenital
- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
- Maladie de stockage du glycogène
- Adrénoleucodystrophie néonatale
- Adénome hypophysaire
- Maladie d'Addison
- Syndrome de Kallmann
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
- Corticosurrénalome
- Forme rare de diabète de type 1
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Syndrome de Cushing
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Syndrome du QT long familial
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Barth
- Ataxie de Friedreich
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
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- Maladie de Fabry
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- Syndrome de Marfan
Associations de patients 2
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
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20095
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- Maladie neuromusculaire
- Canalopathie musculaire
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- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Myasthénie auto-immune
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Maladie de la jonction neuromusculaire