Glycogénose par déficit en enzyme branchante
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Dermatomyosite
- Dystrophie myotonique
- Syndrome de Guillain-Barré
- Botulisme
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Rhabdomyosarcome
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Sclérose latérale amyotrophique
Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117849
0211 8104847
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- Cholestase intrahépatique gestationnelle
- Cholestase intrahépatique récurrente bénigne
- Maladie métabolique hépatique rare
- Maladie rare du parenchyme hépatique
- Tumeur rare du foie et des voies biliaires
- Cholestase intrahépatique progressive familiale
- Maladie rare des voies biliaires
- Cholestase intrahépatique familiale
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Malabsorption du glucose-galactose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble du métabolisme du fructose
- Intolérance au fructose héréditaire
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de la gluconéogenèse
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
0511 5323213
0511 5323911
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Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
03641 9323452
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Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Tyrosinémie type 1
- Galactosémie
- Maladie de Fabry
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie de stockage du glycogène
- Phénylcétonurie
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie mitochondriale
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Polykystose rénale autosomique récessive
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Epilepsie rare
- Mucoviscidose
- Trouble du métabolisme des lipides
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Malformation respiratoire
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Néphronophtise
- Polykystose rénale autosomique dominante
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Syndrome de Cushing
- Syndrome de Kallmann
- Adénome hypophysaire
- Syndrome adrenogenital
- Forme rare de diabète de type 1
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
- Maladie de stockage du glycogène
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Adrénoleucodystrophie néonatale
- Maladie d'Addison
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Déficit hypophysaire
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
- Corticosurrénalome
- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Syndrome de Marfan
- Syndrome du QT long familial
- Cardiomyopathie rare
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Maladie de Gaucher type 3
- Syndrome de Barth
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Maladie de Fabry
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Fibrillation auriculaire familiale
- Syndrome de Noonan
- Bicuspidie aortique familiale
- Ataxie de Friedreich
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Sclérose latérale amyotrophique
- Myasthénie auto-immune
- Canalopathie musculaire
- Maladie neuromusculaire
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Maladie du motoneurone
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Dystrophie musculaire
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 12
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Dermatomyosite
- Dystrophie myotonique
- Syndrome de Guillain-Barré
- Botulisme
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Rhabdomyosarcome
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Sclérose latérale amyotrophique
Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117849
0211 8104847
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- Cholestase intrahépatique gestationnelle
- Cholestase intrahépatique récurrente bénigne
- Maladie métabolique hépatique rare
- Maladie rare du parenchyme hépatique
- Tumeur rare du foie et des voies biliaires
- Cholestase intrahépatique progressive familiale
- Maladie rare des voies biliaires
- Cholestase intrahépatique familiale
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Malabsorption du glucose-galactose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble du métabolisme du fructose
- Intolérance au fructose héréditaire
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de la gluconéogenèse
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
0511 5323213
0511 5323911
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Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
03641 9323452
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Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Tyrosinémie type 1
- Galactosémie
- Maladie de Fabry
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie de stockage du glycogène
- Phénylcétonurie
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie mitochondriale
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Polykystose rénale autosomique récessive
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Epilepsie rare
- Mucoviscidose
- Trouble du métabolisme des lipides
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Malformation respiratoire
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Néphronophtise
- Polykystose rénale autosomique dominante
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Syndrome de Cushing
- Syndrome de Kallmann
- Adénome hypophysaire
- Syndrome adrenogenital
- Forme rare de diabète de type 1
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
- Maladie de stockage du glycogène
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Adrénoleucodystrophie néonatale
- Maladie d'Addison
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Déficit hypophysaire
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
- Corticosurrénalome
- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Syndrome de Marfan
- Syndrome du QT long familial
- Cardiomyopathie rare
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Maladie de Gaucher type 3
- Syndrome de Barth
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Maladie de Fabry
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Fibrillation auriculaire familiale
- Syndrome de Noonan
- Bicuspidie aortique familiale
- Ataxie de Friedreich
Associations de patients 2
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Sclérose latérale amyotrophique
- Myasthénie auto-immune
- Canalopathie musculaire
- Maladie neuromusculaire
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Maladie du motoneurone
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Dystrophie musculaire
- Sclérose latérale amyotrophique type 4